丽水同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这属于基因检测吗？和我听说的遗传基因检测是一回事吗？
- 它属于肿瘤基因检测，但和遗传性基因检测侧重点不同。这个检测主要分析肿瘤组织本身的基因变化（体细胞突变），用于指导当前的治疗。它虽然也包含BRCA等可能与遗传相关的基因，但主要目的是寻找治疗靶点，而非直接判断是否具有家族遗传风险。
- 我人在丽水，样本怎么送到实验室？
- 您无需担心样本运输。合作机构的专业人员会使用专用的低温冷链运输箱，在样本采集后负责安全、及时地将样本递送至中心实验室，整个流程有严格的标准操作规范来保障样本质量。
- 如果检测结果出来用不上药，这九千块是不是就白花了？
- 您好，这项检测的目的是为治疗决策提供关键信息。即使结果显示可能不适合使用PARP抑制剂，这个明确的“阴性”结果也具有重要价值，能帮助避免无效治疗及其带来的经济和身体负担，所以并非白花。
- 如果检测结果异常，显示有BRCA突变或HRD阳性，我该怎么办？
- 请不要慌张。异常结果恰恰为您指明了潜在的治疗方向，比如可能提示您对PARP抑制剂这类靶向药敏感。您需要尽快携带报告咨询您的主治医生，由医生结合您的整体情况，制定或调整后续的治疗方案。
- 检测结果出来后，在多长时间内有效？会过期吗？
- 您好，基因信息本身是您与生俱来的生物学特性，理论上不会改变。因此，关于胚系突变（遗传性）的结果是终身有效的。对于组织检测到的体细胞突变，它反映的是当前肿瘤的状态，建议以最新的检测结果作为主要参考。
用户评价 (7条，均分4.9)
服务态度确实很好，顾问很耐心。就是价格有点偏高，虽然有医保报销一部分，但自付金额还是不小一笔。希望未来成本能降下来，或者多一些优惠活动，让更多患者能用上。
机构回复
完全理解您对价格的考量。我们一直致力于通过技术革新和流程优化来控制成本。同时，我们也会积极与各方合作，探索更多的支付保障方式，减轻患者负担。
我是肝癌患者的家属，检测是为了看有没有靶向或免疫的机会。整个流程中最满意的是报告解读服务。不是冷冰冰的报告，而是有专业的遗传咨询师通过电话详细讲解了半小时，把HRDscore和基因突变的意义说得明明白白，对后续和医生沟通很有帮助。
机构回复
很高兴我们的遗传咨询解读服务能切实帮到您。我们坚信，一份专业的报告加上一份透彻的解读，才能真正赋能临床决策。感谢您抽出时间进行详细反馈！
作为结直肠癌患者的女儿，我给妈妈选了这项检测。最打动我的是报告里的“患者摘要”部分，用非专业语言把核心结论又说了一遍，还附上了给医生的建议。这样我和妈妈也能看懂，和医生沟通时更有准备。很人性化的设计。
机构回复
您提到的正是我们特别用心的部分：让患者和家属也能理解关键信息。医患沟通顺畅是有效治疗的基础。很高兴这点能帮助到您，祝阿姨治疗顺利！
整体体验不错，客服响应快。但拿到电子报告后，有些专业术语还是看不懂，虽然可以打电话解读，但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览，对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到！我们正在计划优化报告版本，考虑增加面向患者的摘要部分，用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步！
我个人非常注重隐私，所以在检测完成后，特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后，走了一个申请流程，大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间，但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据，我们建立了规范的申请删除流程，并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
帮我爸做的检测，他不太会用智能手机。我本来担心线上操作会很麻烦，结果发现‘家属代办’功能很完善，所有步骤我都可以用自己的手机帮他完成，只需要最后让他签个字就行，对年轻家属来说太友好了。
机构回复
感谢您的细心反馈！‘家属代办’模式正是为了服务像您这样需要协助长辈的用户。能为您提供便利，我们深感欣慰。祝老人家安康！
对比了几家机构，选择他们是因为隐私条款最清晰。他们明确列出了数据可能接触的人员角色（如检测员、分析师、医生）和保密责任，并且承诺不将数据用于科研除非获得我单独授权。这种透明让我信任。
机构回复
感谢您的谨慎比较。知情同意和过程透明是我们的基石。我们恪守‘授权最小范围’原则，对每一位接触数据的员工进行严格的保密培训与合约约束，确保您的权利条款落到实处。
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浙江省丽水市青田县温溪镇红星北巷
